Язвенный эзофагит.гэрб 4 типа

Ангииты кожи - Ваш дерматолог


сильная боль в пояснице отдающая в пах
ИЗУЧЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К ОНКОЛОГИЧЕСКИМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ   
 9.1 Рак легких (6 генов) 3630
  Предрасположенность к онкозаболеваниям, связанная с курением  
9.2 Анализ полиморфизмов в генах: GSTP1, GSTT1, GSTM1 (1чел.) 4 полим. локуса 2900
9.3 Анализ полиморфизмов в гене N-ацетилтрансферазы 2 (NAT2) (1 чел.) 5 полим. локусов 2900
9.4 Онкологические заболевания, связанные с химическими канцерогенами (10 генов) 4200
9.5 Рак груди (4 гена) 2330
9.6 Рак молочной железы и яичников (наследственные формы) (3 гена) 2330
Рак тела матки  
9.7 Исследование кодирующих экзонов гена MSH6 на наличие мутаций 13310
9.8 Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций 11830
9.9 Исследование кодирующих экзонов гена MSH1 на наличие мутаций 13310
9.10 Острый лейкоз (8 генов) 4600
9.11 Рак толстого кишечника и рак мочевого пузыря (3 гена) 2250
9.12 Наследственный неполипозный рак толстой кишки (экзоны гена MSH6) 13310
Семейный аденоматозный полипоз, полипозный рак толстой кишки. Десмоидные опухоли  
9.13 Исследование кодирующих экзонов гена APC на наличие мутаций 22840
9.14 Исследование гена APC на наличие мутаций по пяти фрагментам 11750
9.15 Определение двух наиболее частых мутаций в гене APC 3120
9.16 Исследование кодирующих экзонов гена MYH на наличие мутаций 12490
9.17 Определение двух наиболее частых мутаций в гене MYH 3120
9.18 Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (1 чел. 1 мутация) 2210
Риск развития рака желудка  
9.19 Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на наличие мутаций 13960
9.20 Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на наличие мутаций 12490
9.21 Исследование кодирующих экзонов гена CDH1 на наличие мутаций 12490
9.22 Определение вариантов первичной структуры гена CDH1 (2076C/T и 160C/A) 3120
9.23 Определение носительства известной мутации наследуемой в семье 2210
9.24 Рак почки (определение мутаций в гене VHL) 6525
9.25 Рак простаты (3 гена) 2190
9.26 Рак щитовидной железы (3 гена) 4500
9.27 Синдром множественной эндокринной неоплазии II типа - МЭН2В (15 экзон гена RET) 2250
9.28 Семейный медулярный рак щитовидной железы (10,11,13,14 и 15 экзоны гена RET) 10880
9.29 Поиск наиболее частых мутаций в гене RET при МЭН2В  10880
9.30 МЭН2А  (10,11 экзоны гена RET) 5080
9.31 МЭН2А  (13,14 экзоны гена RET) 5080
9.32 Анализ всех генетических маркеров риска онкологических заболеваний (25 генов) 17690
ИЗУЧЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К ТЕРАПЕВТИЧЕСКИМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ   
Сердечно-сосудистые заболевания  
Ишемическая болезнь сердца   
9.33 Min набор (4 гена) 2460
9.34 Middle набор (10 генов) 5640
9.35 Max набор (23 гена) 11080
9.36 Ишемический инсульт 3630
9.37 Артериальная гипертензия (14 генов) 4500
Гипертоническая болезнь   
9.38 Min набор (2 гена) 1490
9.39 Max набор (7 генов) 4080
9.40 Атеросклероз аорты и коронарных сосудов (20 генов) 11300
9.41 Риск внезапной смерти (1 ген) 2330
9.42 Тромбофилия и варикозное расширение вен (6 генов) 3560
9.43 Анализ всех кардио-маркеров (28 генов) 15760
Эндотелиальная дисфункция  
9.44 Полная панель (13 генов) 3840
9.45 Тонус сосудов (4 гена) 2550
9.46 Окислительный стресс (4 гена) 2550
Нарушения системы гемостаза   
9.47 Полная панель (18 генов) 4930
9.48 Min набор (6 генов) 2850
9.49 Тромбоцитарный гемостаз (агрегация) (4 гена) 2550
9.50 Плазменный гемостаз - факторы свертывания крови (4 гена) 2930
9.51 Фибринолитическая функция (2 гена) 1800
9.52 Гипергомоцистинемия (6 генов) 2850
Болезни органов дыхания:  
9.53 Бронхиальная астма (9 генов) 2930
9.54 Хроническая обструктивная болезнь легких (2 гена) 1730
9.55 Воспалительный ответ (6 генов) 3340
Заболевания, связанные с нарушением обмена веществ  
9.56 Сахарный диабет I типа (СД1) (инсулинзависимый) (4 гена) 3710
9.57 Сахарный диабет II типа (5 генов) 4200
9.58 Осложнения СД 2 (4 гена) 2550
9.59 Диабетическая нефропатия при СД1 (2 гена) 1490
Остеопороз  
9.60 Min набор (3 гена) 2430
9.61 Max набор (5 генов) 3980
9.62 Лактазная недостаточность 1660
9.63 Метаболизм железа  1800
Заболевания желудочно-кишечного тракта:  
9.64 Болезнь Крона (2 гена) 2060
9.65 Неспецифический язвенный колит (2 гена) 2190
Аутоиммунные заболевания щитовидной железы:  
9.66 Болезнь Грейвса, аутоиммунный гипотиреоидит (7 генов) 6090
ВЫЯВЛЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К БЕСПЛОДИЮ И НЕВЫНАШИВАНИЮ БЕРЕМЕННОСТИ   
Безопасная контрацепция   
9.67 Min набор (5 генов) 3050
9.68 Min набор (10 генов) 3630
9.69 Осложнения беременности ( 17 генов) 5150
Генетические факторы мужского бесплодия  
9.70 Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (16 шт.)  7980
9.71 Анализ кариотипа 2960
9.72 Гистосовместимость (по трем генам HLA II класса DQA1, DQB1, DRB (1 чел.)) 3630
9.73 Определение совместимости родственников по локусам  HLA II класса: DQA1, DQB1, DRB (2 чел.) 4350
9.74 Мужское здоровье (3 гена) 2250
9.75 Исследование делеции локусов DAZ, AZFa, AZFb, AZFc, исследование гена SRY у пациентов с нарушениями сперматогенеза) 3870
9.76 Азооспермия (3 гена) 2180
Множественные врожденные пороки развития  
9.77 Анализ кариотипа новорожденного 2960
9.78 Анализ кариотипа плода на предоставленном материале (ворсины хориона, кровь) 6090
Отсутствие зачатия после одного года половой жизни без применения противозачатачных средств  
9.79 Анализ кариотипа 2960
9.80 Эндометриоз (4 гена) 2960
9.81 Синдром поликистозных яичников (4 гена) 2550
Привычное невынашивание  
9.82 Min набор (5 генов) 3290
9.83 Max набор (9 генов) 6300
9.84 Дефект заращения невральной тки (ДЗНТ) (2 гена) 1730
9.85 Предрасположенность к синдрому Дауна у плода (2 гена) 1730
9.86 Легкий чистый гестоз (3 гена) 2060
9.87 Тяжелый чистый гестоз (2 гена) 1300
  ДИАГНОСТИКА ТЯЖЕЛЫХ ВРОЖДЕННЫХ ПАТОЛОГИЙ  
9.88 Хорея Гентингтона 3240
9.89 Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21-гидроксилазы) 4200
9.90 Адреногенитальный синдром  1660
9.91 Муковисцидоз 3240
9.92 Муковисцидоз 1660
9.93 Фенилкетонурия 3240
9.94 Фенилкетонурия 1660
9.95 Миодистрофия Дюшенна 3240
9.96 Миотоническая дистрофия 3240
9.97 Синдром Мартина-Белл 3240
9.98 Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига-Гоффмана) 4200
9.99 Гемофилия А, Б – семейный анализ 5510
9.100 Нейросенсорная тугоухость 3240
АНАЛИЗ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЕРОВ ДОЗ ЛЕКАРСТВЕННЫХ ПРЕПАРАТОВ  
Анализ множественной лекарственной устойчивости 
9.101 Сердечные гликозиды, блокаторы медленных кальциевых каналов, статины, макролиды, цитостатики, противовирусные препараты и др. (1 ген) 1170
Анализ доз лекарственных препаратов при лечении онкологических заболеваний:  
9.102 Меркаптопурин, азотиоприн, тиогуанин (1 ген) 2900
9.103 5-фторурацил, метатрексат (1 ген) 1170
Анализ доз лекарственных препаратов при лечении сердечно-сосудистых заболеваний:  
9.104 Бета – адреноблокаторы, противогипертонические препараты, антигипертензивные препараты (лозартан), сахароснижающие препараты (глипизид) (2 гена) 2900
9.105 антикоагулянты (варфарин и другие) (2 гена) 2900
Анализ доз лекарственных препаратов при лечении других заболеваний:  
9.106 противотуберкулезные препараты (изониазид, р-анизид) (1 ген) 1640
9.107 антиаритмические препараты (прокаинамид), амонафид, 2-аминофлуорен (2 гена) 2900
9.108 противосудорожные препараты (фенитоин, диазепам) (2 гена) 2900
9.109 ингибиторы протоновых помп (омепразол) (2 гена) 2900
9.110 прогуанил и барбитураты, рифампицин, симвастатин (1 ген) 1170
9.111 антидепрессанты (амитриптилин, кломипрамин, имипрамин) (2 гена) 2900
9.112 нестероидные противовоспалительные препараты (диклофенак, ибупрофен, пироксикам), толбутамин (1 ген) 2900
9.113 антипсихотропные, нейролептики, ингибиторы монооксид редуктазы, производных морфина, нейротрансмитеры (допамины), аналгетики, опиаты, кафеин, кокаин (1 ген) 2900
9.114 Маркеры доз всех анализируемых препаратов (анализ 11 генов системы детоксикации) 5900
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ КОРРЕКЦИИ ОБРАЗА ЖИЗНИ   
9.115 Анализ генов, определяющих устойчивость к ВИЧ – инфекции (1 ген) 1140
9.116 Анализ генов, влияющих на формирование зависимости к алкоголю и наркотикам (2 гена) 1730
9.117 Анализ генов, характеризующих метаболизм алкоголя (3 гена) 2430
ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНОВ НА БИОЧИПАХ (NEW!)   
9.118 Фармакогенетический биочип (анализ генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям и индивидуальной чувствительности к фармпрепаратам) (8 генов) 3550
9.119 Кардио-биочип (анализ генетической предрасположенности к артериальной гипертензии) (7 генов) 2900
9.120 Фибр-биочип (анализ генетической предрасположенности к тромбозам) (5 генов) 2900
9.121 РМЖ-биочип (анализ генетической предрасположенности к раку молочной железы и яичников) (3 гена) 2330
VIP-УСЛУГИ    
9.122 Изучение предрасположенности к ожирению и метаболическому синдрому (19 генов) 15240
9.123 Изучение предрасположенности к скорости старения кожи и особенности ее регенерации (13 генов) 13600
9.124 Изучение предрасположенности к дерматитам, угревой сыпи (17 генов) 15630
9.125 Нутриогеномика («генетическая» диета)  (21 ген) 23270
9.126 Выяснение индивидуальной генетической предрасположенности к различным видам спорта и особенностям тренировочного процесса (9 генов)_ Минимальный спортивный паспорт 6180
9.127 Выяснение индивидуальной генетической предрасположенности к различным видам спорта и особенностям тренировочного процесса  (21 ген) 19580
9.128 Выяснение индивидуальной генетической предрасположенности к различным видам спорта и особенностям тренировочного процесса (34 гена)_ Полный спортивный паспорт  26780
9.129 Подбор индивидуальных программ тренировок для наиболее эффективной коррекции лишнего веса (22 гена) 18500
9.130 Индивидуальный подбор питания, биодобавок (включая прогормоны и анаболические стероиды) и лекарств (15 генов) 18100
9.131 Панель генов по  предрасположенности к пародонтозу (5 генов) 3970
9.132 Полное исследование предрасположенности к долгожительству 35530
9.133 Генетический паспорт здоровья мужчины (72 гена 86 полиморфизмов)  20880
9.134 Генетический паспорт здоровья женщины (69 генов 86 полиморфизмов) 21320
9.135 Полный ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ здоровья (91 ген) 38790
               СПЕЦИАЛЬНЫЕ ПАНЕЛИ ГЕНОВ (европейский стандарт)   
9.136 Панель по нутриогеномике (14 генов) 9960
9.137 Панель по кардиоваскулярному риску (25 генов) 14850
9.138 Панель по фармакогеномике и метаболизму лекарственных препаратов 8440
9.139 Панель генов по метаболизму кальция и остеопорозу 4660
9.140 Панель генов по пульмонологии  6060
9.141 Панель генов нейромедиаторов 1980
9.142 Гормональная панель (6 генов) 4440
9.143 Панель дерматокосметика (6 генов) 4260
9.144 Панель генов по продолжительности жизни у мужчин (Anti-age man) - базовая (22 гена) 15730
9.145 Панель генов по продолжительности жизни у мужчин (Anti-age man) – базовая + подбор индивидуальных программ тренировок для наиболее эффективной коррекции лишнего веса (40 генов) 22420
9.146 Панель генов по продолжительности жизни у женщин (Anti-age woman) - продвинутая (24 гена) 18040
9.147 Панель генов по продолжительности жизни у женщин (Anti-age woman) - продвинутая+ подбор индивидуальных программ тренировок для наиболее эффективной коррекции лишнего веса (39 генов) 24720
ПИСЬМЕННАЯ РАЗВЕРНУТАЯ ИНТЕРПРЕТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА В ОБЛАСТИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ (КАНДИДАТА МЕДИЦИНСКИХ НАУК)   
9.148 1-7 генов 1350
9.149 по невынашиванию беременности 2550
9.150 7-20 генов 4600
9.151 20-40 генов 7000
9.152 >40 генов 8500
МОНОГЕННЫЕ (НАСЛЕДСТВЕННЫЕ) ЗАБОЛЕВАНИЯ   
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти  
9.153 Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (1 чел.) 4350
9.154 Поиск мутаций в "горячих" участках гена ELOVL4 (1 чел.) 3625
  Адреногенитальный синдром  
9.155 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.156 Поиск наиболее частых мутаций в гене CYP21OHB (1 чел.) 2250
9.157 Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) 5800
Азооспермия  
9.158 Поиск микроделеций Y-хромосомы, включая частичные (1чел.) 4350
9.159 Анализ микроделеций локуса AZF Y-хромосомы (1 чел.) 2250
9.160 Анализ частичных микроделеций Y-хромосомы (1чел.) 2250
Альбинизм глазной  
9.161 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.162 Поиск мутаций в гене GPR143 (1 чел.) 5075
Альбинизм глазокожный  
9.163 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.164 Поиск мутаций  в гене TYR (1 чел.) 10875
Амавроз Лебера  
9.165 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.166 Поиск мутаций в гене CRX (1 чел.) 7250
9.167 Поиск мутаций в гене LCA5 (1 чел.) 17400
Анемия Даймонда-Блекфена  
9.168 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.169 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.170 Поиск мутаций в гене RPS19 (1 чел.) 10875
Арахнодактилия контрактурная врожденная  
9.171 Поиск мутаций в экзонах 23 - 34 гена FBN2 (1 чел.) 26100
Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка  
9.172 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.173 Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) 31900
Атаксия Фридрейха  
9.174 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.175 Поиск наиболее частых мутаций в гене FXN (1 чел.) 2250
9.176 Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) 5800
9.177 Поиск мутаций в гене FXN (1 чел.) 10875
Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)  
9.178 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.179 Косвенная ДНК-диагностика семьи (3-4 чел.) 5075
Атрофия зрительного нерва с глухотой  
9.180 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.181 Поиск мутаций в "горячих" участках гена OPA1 (1 чел.) 5075
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром  
9.182 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.183 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.184 Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 (1 чел.) 3625
9.185 Поиск мутаций в гене TNFRSF6 (1 чел.) 17400
Афазия первичная прогрессирующая  
9.186 Поиск мутаций в гене GRN (1 чел.) 13050
Ахондрогенез, тип II  
9.187 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.188 Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.) 76125
Ахондроплазия  
9.189 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.190 Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3 (1 чел.) 2250
Боковой амиотрофический склероз  
9.191 Поиск частых мутаций в гене VAPB (1 чел.) 3625
9.192 Поиск мутаций в гене ALSIN (1 чел.) 76125
9.193 Поиск мутаций в гене VAPB (1 чел.) 13050
Болезнь Беста  
9.194 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.195 Поиск мутаций в гене BEST1 (1 чел.) 21750
Болезнь Вильсона-Коновалова  
9.196 Поиск 8-ми наиболее частых мутаций в гене ATP7B (1 чел.) 4350
9.197 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.198 Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) 7250
9.199 Поиск мутаций в гене ATP7B (1 чел.) 47850
Болезнь Галлервордена-Шпатца  
9.200 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.201 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.202 Поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 (1 чел.) 3625
Болезнь Гиршпрунга  
9.203 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.204 Поиск мутаций в гене EDNRB (1 чел.) 15225
9.205 Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1чел.) 10875
9.206 Поиск мутаций в гене NTRK1 (1 чел.) 26100
9.207 Поиск мутаций в гене ZEB2 (1 чел.) 32625
Болезнь Коудена  
9.208 Поиск мутаций в гене PTEN (1 чел.) 19575
Болезнь Крейтцфельда-Якоба  
9.209 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.210 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.211 Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.) 7250
Болезнь Лермитт-Дуклос  
9.212 Поиск мутаций в гене PTEN (1 чел.) 19575
Болезнь Милроя (лимфедема наследственная)  
9.213 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.214 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.215 Поиск мутаций в гене FLT4 (1 чел.) 56550
Болезнь Норри  
9.216 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.217 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.218 Поиск мутаций в гене NDP (1 чел.) 5075
Болезнь периодических мышечных спазмов  
9.219 Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.) 5075
Болезнь Унферрихта-Лундборга  
9.220 Поиск наиболее частых мутаций (1 чел.) 2250
9.221 Поиск мутаций в гене CSTB (1 чел.) 7250
Болезнь Штаргардта  
9.222 Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (1 чел.) 4350
9.223 Поиск мутаций в "горячих" участках гена ELOVL4 (1 чел.) 3625
Брахидактилия тип B  
9.224 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.225 Поиск мутаций в гене ROR2 (1 чел.) 7250
Булезный эпидермолиз  
9.226 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.227 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.228 Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMB3 (1 чел.) 17400
9.229 Поиск мутаций в гене KRT5 (1 чел.) 13050
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN, CIPA)  
9.230 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.231 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.232 Поиск мутаций в гене NTRK1 (1 чел.) 26100
Гелеофизическая дисплазия  
9.233 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.234 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.235 Поиск мутаций в "горячих" участках гена ADAMTSL2 (1 чел.) 7250
9.236 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.237 Комплексная ДНК-диагностики семьи при идентифицированной мутации в гене фактора IX при гемофилии B (2-4 чел.) 5800
9.238 Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии В (1 чел.) 15225
9.239 Косвенная ДНК-диагностика семьи при гемофилии A (3-4 чел.) 5075
9.240 Косвенная ДНК-диагностика семьи при гемофилии B (3-4 чел.) 5075
Гипер-IgD синдром  
9.241 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.242 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.243 Поиск мутаций в "горячих" участках гена MVK (1 чел.) 5075
9.244 Поиск мутаций в гене MVK (1 чел.) 21750
Гипер-IgM синдром  
9.245 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.246 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.247 Поиск мутаций в гене CD40LG (1 чел.) 10875
Гиперкалиемический периодический паралич  
9.248 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.249 Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A (1 чел.) 5075
9.250 Поиск мутаций в гене SCN4A (1 чел.) 47850
  Гиперкератоз  
9.251 Поиск мутаций в гене KRT1 (1 чел.) 13050
Гипертрофическая кардиомиопатия  
9.252 Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.) 5075
9.253 Поиск мутаций в гене TNNT2 (1 чел.) 26100
Гипокалиемический периодический паралич  
9.254 Поиск мутаций в экзонах 12, 18, 19 гена SCN4A (1 чел.) 7250
Гипохондроплазия  
9.255 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.256 Поиск наиболее частой мутации в гене FGFR3 (1 чел.) 2250
9.257 Поиск мутаций в экзонах 5, 6, 7, 10, 13, 14, 15 гена FGFR3 (1 чел.) 7250
Глаукома врожденная  
9.258 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.259 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.260 Поиск мутаций в гене CYP1B1 (1 чел.) 8700
Глаукома ювенильная открытоугольная  
9.261 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.262 Поиск мутаций в гене MYOC (1 чел.) 7250
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа  
9.263 Прентатальная ДНК-диагностика 5800
9.264 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.265 Поиск мутаций в гене HNF1B (1 чел.) 19575
Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD)  
9.266 Поиск наиболее частых мутаций в гене ACADM (1 чел.) 2250
Дилятационная кардиомиопатия  
9.267 Поиск мутаций в гене эмерина  при Х-сцепленной форме (1 чел.) 7250
9.268 Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) 31900
9.269 Поиск мутаций в гене DES (1 чел.) 15225
9.270 Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) 21750
9.271 Поиск мутаций в гене EYA4 (1 чел.) 26100
9.272 Поиск мутаций в гене TNNT2 (1 чел.) 26100
9.273 Поиск мутаций в гене FKTN (1 чел.) 26100
9.274 Поиск мутаций в гене TAZ (1 чел.) 13050
Дисплазия Книста  
9.275 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.276 Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.) 76125
Дистальная врожденная спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы  
9.277 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.278 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.279 Поиск мутаций в гене IGHMBP2 (1 чел.) 32625
Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN, дистальная спинальная амитрофия)  
9.280 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.281 Комплексная ДНК- диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.282 Поиск мутаций в экзоне 3 гена BSCL2 (1 чел.) 3625
9.283 Поиск мутаций в гене GARS (1 чел.) 39150
Дистрофия роговицы  
9.284 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.285 Поиск мутаций в гене CHST6 (1 чел.) 7250
Идиопатическая желудочковая тахикардия  
9.286 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.287 Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) 31900
Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией  
9.288 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.289 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.290 Поиск мутаций в гене BTK (1 чел.) 39150
Ихтиоз ламеллярный  
9.291 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.292 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.293 Поиск мутаций в гене TGM1 (1 чел.) 21750
Катаракта  
9.294 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.295 Поиск мутаций в гене GJA3 (1 чел.) 7250
9.296 Поиск мутаций в гене CRYAA (1 чел.) 7250
9.297 Поиск мутаций в гене MIP (1 чел.) 8700
9.298 Поиск мутаций  в гене GJA8  (1 чел.) 3625
9.299 Поиск мутаций в гене CRYGD (1 чел.) 5075
Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови  
9.300 Поиск мутаций в гене VKORC1 (1 чел.) 7250
Краниосиностоз  
9.301 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.302 Поиск мутаций в гене MSX2 (1 чел.) 5075
Ларинго-онихо-кутанный синдром  
9.303 Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3 (1 чел.) 3625
Липодистрофия  
9.304 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.305 Поиск  мутаций в "горячих" участках гена LMNA (1 чел.) 3625
9.306 Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) 21750
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией  
9.307 Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA (1 чел.) 3625
Мевалоновая ацидурия  
9.308 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.309 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.310 Поиск мутаций в гене MVK (1 чел.) 21750
Метгемоглобинемия  
9.311 Поиск наиболее частых мутаций в гене DIA1 (1 чел.) 2250
9.312 Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) 5800
9.313 Поиск мутаций в гене DIA1 (1 чел.) 17400
Микрофтальм с катарактой  
9.314 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.315 Поиск мутаций в гене CRYBA4 (1 чел.) 13050
Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон  
9.316 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.317 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.318 Поиск мутаций в гене SEPN1 (1 чел.) 21750
Миотоническая дистрофия  
9.319 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.320 Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 (1 чел.) 2250
9.321 Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK (1 чел.) 2250
Миотония Томсена/Беккера  
9.322 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.323 Поиск мутаций в гене CLCN1 (1 чел.) 39150
Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия  
9.324 Поиск мутаций в гене DES (1 чел.) 15225
Муковисцидоз  
9.325 Поиск наиболее частых мутаций в гене CFTR (18 шт.) (1 чел.) 4350
9.326 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.327 Поиск мутации deltaF508 в гене CFTR (1 чел.) 1000
9.328 Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) 7250
9.329 Поиск мутаций в гене CFTR (1 чел.) 60900
Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А негативная  
9.330 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.331 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.332 Поиск мутаций в гене ITGA7 (1 чел.) 32625
Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-негативная  
9.333 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.334 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.335 Поиск мутаций в гене LAMA2 (1 чел.) 132675
Мышечная дистрофия врожденная, тип C  
9.336 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.337 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.338 Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.) 7250
9.339 Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP (1 чел.) 3625
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера  
9.340 Поиск делеций в гене дистрофина, включая измерение уровня КФК (1 чел.) 4350
9.342 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.343 Комплексная ДНК-диагностика семьи  (2-4 чел.) 7250
9.344 Определение носительства для родственниц матери больного (3-4 чел.) 5075
Мышечная дистрофия поясноконечностная
9.345 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.346 Поиск двух частых мутаций в гене CAPN3 (1 чел.) 2250
9.347 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.348 Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.) 7250
9.349 Поиск мутаций в гене CAPN3, кроме "горячих" участков (1 чел.) 31900
9.350 Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP (1 чел.) 3625
9.351 Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.) 5075
9.352 Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) 21750
9.353 Поиск мутаций в гене FKTN (1 чел.) 26100
9.354 Поиск мутаций в гене POMT1 (1 чел.) 39150
9.355 Поиск мутаций в "горячих" участках гена CAPN3 (1 чел.) 13050
Мышечная дистрофия тип Фукуяма
9.356 Поиск мутаций в гене FKTN (1 чел.) 26100
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
9.357 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.358 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.359 Поиск мутаций в гене EMD при Х-сцепленной форме (1 чел.) 7250
9.360 Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) 21750
Нанизм MULIBREY
9.361 Поиск мутаций в "горячих" участках гена TRIM37 (1 чел.) 5075
Нарушения детерминации пола
9.362 Анализ наличия SRY гена (1 чел.) 2250
9.363 Поиск мутаций в гене SRY (1 чел.) 3625
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I
9.364 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.365 Поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена РМР22  (1 чел.) 2250
9.366 Поиск частых мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2 (1 чел.) 2250
9.367 Поиск частых мутаций в генах SH3TC2 и FIG4 (1 чел.) 2250
9.368 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.369 Поиск мутаций в гене LITAF (1 чел.) 8700
9.370 Поиск  мутаций в гене Р0  (1 чел.) 8700
9.371 Поиск мутаций в гене РМР22  (1 чел.) 8700
9.372 Поиск мутаций в гене EGR2  (1 чел.) 8700
9.373 Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.) 15225
9.374 Поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) (1 чел.) 5075
9.375 Поиск мутаций в гене YARS (1 чел.) 26100
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II
9.376 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.377 Поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2 (1 чел.) 2250
9.378 Поиск наиболее частых мутаций в гене GDAP1 (1 чел.) 2250
9.379 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.380 Поиск мутаций в гене HSPB1  (1 чел.) 5075
9.381 Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) 21750
9.382 Поиск мутаций в гене GARS (1 чел.) 39150
9.383 Поиск мутаций в гене GDAP1 (1 чел.) 13050
9.384 Поиск мутаций в гене NEFL (1 чел.) 13050
9.385 Поиск мутаций в гене MFN2 (1 чел.) 32625
9.386 Поиск мутаций в гене DNM2 (1 чел.) 47850
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления
9.387 Анализ числа копий гена  РМР22  (1 чел.) 7975
9.388 Поиск мутаций в гене РМР22  (1 чел.) 8700
Наследственный амилоидоз
9.389 Поиск частых мутаций в гене TTR (1 чел.) 3625
Наследственный ангионевротический отек
9.390 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.391 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.392 Поиск мутаций в гене C1NH (1 чел.) 15225
Незаращение родничков
9.393 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.394 Поиск мутаций в гене ALX4 (1 чел.) 8700
9.395 Поиск мутаций в гене MSX2 (1 чел.) 5075
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
9.396 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.397 Поиск частой делеции в локусе DFNB1 (309kb del Cx30) (1 чел.) 2250
9.398 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.399 Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26) (1 чел.) 3625
9.400 Поиск мутаций в гене GJB3 (1 чел.) 5075
9.401 Поиск мутаций в гене GJB6 (1 чел.) 5075
9.402 Поиск мутаций в гене EYA4 (1 чел.) 26100
Нейтропения тяжёлая врождённая
9.403 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.404 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.405 Поиск мутаций в гене WAS (1 чел.) 15225
9.406 Поиск мутаций в гене ELA2 (1 чел.) 10875
Нефронофтиз
9.407 Поиск делеций гена NPHP1 (1чел.) 2250
Нефротический синдром финского типа
9.408 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.409 Поиск наиболее частых мутаций в гене NPHS1 (1 чел.) 5075
Нормокалиемический периодический паралич
9.410 Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A (1 чел.) 3625
Окулофарингеальная мышечная дистрофия
9.411 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.412 Поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 (1 чел.) 2250
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)
9.413 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.414 Поиск наиболее частых мутаций в гене TCIRG1 (1 чел.) 2250
9.415 Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) 5800
9.416 Поиск мутаций в гене TCIRG1 (1 чел.) 26100
Палочко-колбочковая дистрофия 
9.417 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.418 Поиск мутаций в гене CRX (1 чел.) 7250
Парамиотония Эйленбурга
9.419 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.420 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.421 Поиск мутаций в гене SCN4A (1 чел.) 47850
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)
9.422 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.423 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации 5800
9.424 Поиск мутаций в гене HPGD (1 чел.) 15225
Первичная легочная гипертензия
9.425 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.426 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.427 Поиск мутаций в гене BMPR2 (1 чел.) 32625
Периодическая болезнь
9.428 Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (1 чел.) 4350
9.429 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.430 Поиск  мутаций в гене MEFV (1 чел.) 21750
Пигментная дегенерация сетчатки
9.431 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.432 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.433 Поиск мутаций в гене NRL (1 чел.) 7250
9.434 Поиск мутаций в гене RP2 (1 чел.) 10875
9.435 Поиск мутаций в гене BEST1 (1 чел.) 21750
9.436 Поиск мутаций в гене RP3 (1 чел.) 39150
9.437 Поиск мутаций в гене NR2E3 (1 чел.) 13050
9.438 Поиск мутаций в гене CA4 (1 чел.) 13050
Пневмоторакс первичный спонтанный
9.439 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.440 Поиск частных мутаций в гене FLCN (1 чел.) 2250
9.441 Поиск мутаций в гене FLCN (1 чел.) 26100
Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови
9.442 Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.) 5075
Полидактилия
9.443 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.444 Поиск мутаций в гене GLI3 (1 чел.) 39150
Поликистоз почек рецессивный
9.445 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.446 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.447 Поиск мутаций в "горячих" участках гена PKHD1 (1 чел.) 15225
Псевдоахондроплазия
9.448 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.449 Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP (1 чел.) 2250
Рабдомиолиз (миоглобинурия)
9.450 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.451 Копплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.452 Поиск мутаций в гене LPIN1 (1 чел.) 47850
9.453 Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) 31900
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
9.454 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.455 Поиск наиболее частых мутаций в гене UNC13D (1 чел.) 2250
9.456 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.457 Поиск мутаций в гене STX11 (1 чел.) 7250
9.458 Поиск мутаций в гене PRF1 (1 чел.) 10875
9.459 Поиск мутаций в гене STXBP2 (1 чел.) 26100
9.460 Поиск мутаций в гене UNC13D (1 чел.) 39150
Семейный медуллярный рак щитовидной железы
9.461 Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET (1чел.) 10875
9.462 Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET (1 чел.) 5075
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром
9.463 Поиск мутаций в гене CIAS1 (1 чел.) 26100
Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли)
9.464 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.465 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.466 Поиск мутаций в гене HSN2 (1 чел.) 7250
9.467 Поиск мутаций в гене NGFB (1 чел.) 8700
Синдром CINCA
9.468 Поиск мутаций в гене CIAS1 (1 чел.) 26100
Синдром ESC
9.469 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.470 Поиск мутаций в гене NR2E3 (1 чел.) 13050
Синдром LEOPARD
9.471 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.472 Поиск мутаций в экзонах 7, 12, 13 гена PTPN11 (1 чел.) 7250
Синдром Аарскога-Скотта
9.473 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.474 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации(2-4 чел.) 5800
9.475 Поиск мутаций в гене FGD1 (1 чел.) 31900
Синдром Андерсена
9.476 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.477 Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1чел.) 8700
Синдром Антли-Бикслера
9.478 Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 (1 чел.) 3625
Синдром Апера
9.479 Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR2 (1 чел.) 4350
9.480 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
Синдром Арта
9.481 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.482 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.483 Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.) 15225
Синдром Банаян-Райли-Рувальбака
9.484 Поиск мутаций в гене PTEN (1 чел.) 19575
Синдром Барта
9.485 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.486 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.487 Поиск мутаций в гене TAZ (1 чел.) 13050
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба
9.488 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.489 Поиск частных мутаций в гене FLCN (1чел.) 2250
9.490 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.491 Поиск мутаций в гене FLCN (1 чел.) 26100
Синдром Бругада
9.492 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.493 Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) 31900
Синдром Бьёрнстада
9.494 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.495 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.496 Поиск мутаций в гене BCS1L (1 чел.) 8700
Синдром Ваарденбурга
9.497 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.498 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.499 Поиск мутаций в гене PAX3 (1 чел.) 17400
Синдром Ваарденбурга-Шаха
9.500 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.501 Поиск мутаций в гене EDNRB (1 чел.) 15225
Синдром Вернера
9.502 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.503 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.504 Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) 21750
9.505 Поиск мутаций в гене RECQL2 (1 чел.) 76125
Синдром Вискотта-Олдрича
9.506 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.507 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.508 Поиск мутаций в гене WAS (1 чел.) 15225
Синдром Грейга
9.509 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.510 Поиск мутаций в гене GLI3 (1 чел.) 39150
Синдром Грисцелли
9.511 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.512 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.513 Поиск мутаций в гене RAB27A (1 чел.) 10875
Синдром Джексона-Вейсса
9.514 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.515 Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 (1 чел.) 5075
Синдром Жубера
9.516 Поиск делеций гена NPHP1 (1 чел.) 2250
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости
9.517 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.518 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.519 Поиск мутаций в гене GJB2  (1 чел.) 5075
Синдром Коккейна
9.520 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.521 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.522 Поиск мутаций в гене ERCC6 (1 чел.) 47850
Синдром короткого интервала QT
9.523 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.524 Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1 чел.) 8700
9.525 Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 (1 чел.) 15950
9.526 Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 (1 чел.) 15950
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей
9.527 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.528 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.529 Поиск мутаций в гене PAX3 (1 чел.) 17400
Синдром Криглера-Найара
9.530 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.531 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.532 Поиск мутаций в гене UGT1A1 (1 чел.) 10875
Синдром Крузона
9.533 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.534 Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 (1 чел.) 5075
Синдром Крузона с черным акантозом
9.535 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.536 Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 (1 чел.) 3625
Синдром Лея обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III
9.537 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.538 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.539 Поиск мутаций в гене BCS1L (1 чел.) 8700
Синдром Макла-Уэллса
9.540 Поиск мутаций в гене CIAS1 (1 чел.) 26100
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН)
9.541 Поиск наиболее частых мутаций в гене RET  при МЭН2В (1 чел.) 2250
9.542 Поиск мутаций в экзоне 15 гена RET при МЭН2В (1 чел.) 3625
9.543 Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А (1 чел.) 5075
9.544 Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А (1 чел.) 5075
Синдром Моуат-Вильсон
9.545 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.546 Поиск мутаций в гене ZEB2 (1 чел.) 32625
Синдром некомпактного левого желудочка
9.547 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.548 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.549 Поиск мутаций в гене TAZ (1 чел.) 13050
Синдром Ниймеген
9.550 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.551 Поиск наиболее частых мутаций в гене NBS1 (1 чел.) 2250
Синдром Нунана
9.552 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.553 Поиск мутаций в экзонах 3, 7 ,13 гена PTPN11 (1 чел.) 7250
Синдром Паллистера
9.554 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.555 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.556 Поиск мутаций в гене TBX3 (1 чел.) 15225
Синдром Паллистера-Холла
9.557 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.558 Поиск мутаций в гене GLI3 (1 чел.) 39150
Синдром Пфайффера
9.559 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.560 Поиск мутаций в экзонах 7,9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 (1 чел.) 7250
Синдром ригидного позвоночника
9.561 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.562 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.563 Поиск мутаций в гене SEPN1 (1 чел.) 21750
Синдром Сильвера
9.564 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.565 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.566 Поиск мутаций в экзоне 3 гена BSCL2 (1чел.) 3625
Синдром слабости синусового узла
9.567 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.568 Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) 31900
Синдром Смита-Лемли-Опица
9.569 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.570 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.571 Поиск мутаций в генe DHCR7 (1 чел.) 19575
Синдром Стиклера, тип I
9.572 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации(2-4 чел.) 5800
9.573 Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.) 76125
Синдром тестикулярной феминизации
9.574 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.575 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.576 Поиск мутаций в гене AR (1 чел.) 21750
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти
9.577 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.578 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.579 Поиск мутаций в гене TCOF1 (1 чел.) 47850
Синдром удлиненного интервала QT
9.580 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.581 Поиск мутаций в "горячих" участках генов KCNQ1 и KCNE1 (1 чел.) 10150
9.582 Поиск мутаций в "горячих" участках генов KCNH2 и KCNE2 (1 чел.) 7975
9.583 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.584 Поиск мутаций в гене KCNJ2 (1 чел.) 8700
9.585 Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) 31900
9.586 Поиск мутаций в гене SCN4B (1 чел.) 10875
9.587 Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 (1 чел.) 15950
9.588 Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 (1 чел.) 15950
9.589 Поиск мутаций в гене CAV3 (1 чел.) 5075
Синдром Уолкера-Варбург
9.590 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.591 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.592 Поиск мутаций в гене FKRP (1 чел.) 7250
9.593 Поиск мутаций в гене POMT1 (1 чел.) 39150
Синдром Хиппеля-Линдау
9.594 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.595 Анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА) (1 чел.) 7975
9.596 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.597 Поиск мутаций в гене VHL (1 чел.) 7250
Синдром Холта-Орама
9.598 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.599 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.600 Поиск мутаций в гене TBX5 (1 чел.) 21750
Синдром Элерса-Данло тип VI
9.601 Поиск частых мутаций в гене PLOD (1 чел.) 4350
Синдром Эскобара
9.602 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.603 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.604 Поиск мутаций в гене CHRNG (1 чел.) 17400
Синполидактилия
9.605 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.606 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.607 Поиск мутаций в гене HOXD13 (1 чел.) 8700
Сколиоз с параличом взора
9.608 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.609 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 7250
9.610 Поиск мутаций в гене ROBO3 (1 чел.) 39150
Спастическая параплегия Штрюмпеля
9.611 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.612 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.613 Поиск мутаций в гене SPG3A (1 чел.) 32625
9.614 Поиск мутаций в гене SPG4 (1 чел.) 32625
Спастический паралич
9.615 Поиск мутаций в гене ALSIN (1 чел.) 76125
Спинальная амиотрофия типы I, II, III
9.616 Поиск делеций в гене SMN1 (1 чел.) 4350
9.617 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.618 Анализ носительства спинальной амитрофии (кровь с ЭДТА) (1 чел.) 7975
9.619 Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) 5800
9.620 Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары  (кровь с ЭДТА) (2 чел.) 10875
9.621 Анализ  носительства спинальной амиотрофии для ядерной семьи (кровь с ЭДТА) (3 чел.) 13050
Спинальная амиотрофия Финкеля
9.622 Поиск частых мутаций в гене VAPB (1 чел.) 3625
9.623 Поиск мутаций в гене VAPB (1 чел.) 13050
Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди
9.624 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.625 Поиск наиболее частых мутаций в гене AR (1 чел.) 2250
Спиноцеребеллярная атаксия
9.626 Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 (1 чел.) 4350
9.627 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.628 Поиск наиболее частых мутаций в гене CACNA1A (1 чел.) 2250
9.629 Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN8 (1 чел.) 2250
9.630 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями
9.631 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.632 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.633 Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.) 7250
Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)
9.634 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.635 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.636 Поиск мутаций в гене TRAPPC2 при X-сцепленной форме (1 чел.) 8700
9.637 Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.) 76125
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы
9.638 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.639 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.640 Поиск мутаций в гене PRPS1 (1 чел.) 15225
Торсионная дистония
9.641 Поиск наиболее частых мутаций в гене DYT1 (1 чел.) 2250
Фатальная семейная инсомния
9.642 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.643 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.644 Поиск мутаций в гене PRNP (1 чел.) 7250
Фенилкетонурия
9.645 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.646 Поиск наиболее частых мутаций в гене PAH (1 чел.) 4350
9.647 Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) 7250
9.648 Поиск мутаций в гене QDPR (1 чел.) 15225
9.649 Поиск мутаций в гене PTS (1 чел.) 10875
9.650 Поиск мутаций в гене PAH (1 чел.) 26100
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
9.651 Поиск частой мутации в гене ACVR1 (1 чел.) 2250
Хорея Гентингтона
9.652 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.653 Поиск наиболее частых мутаций в гене IT15 (1 чел.) 2250
Хороидермия
9.654 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.655 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.656 Поиск мутаций в гене CHM (1 чел.) 32625
Хроническая гранулематозная болезнь
9.657 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.658 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.659 Поиск мутаций в гене CYBB (1 чел.) 26100
Х-сцепленная агаммаглобулинемия
9.660 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.661 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.662 Поиск мутаций в гене BTK (1 чел.) 39150
Х-сцепленная умственная отсталость
9.663 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.664 Поиск мутаций в гене ZDHHC9 (1 чел.) 5075
9.665 Поиск мутаций в гене SLC9A6 (1 чел.) 32625
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
9.666 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.667 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.668 Поиск мутаций в гене SH2D1A (1 чел.) 8700
9.669 Поиск мутаций в гене BIRC4 (1 чел.) 17400
Х-сцепленный моторный нистагм
9.670 Поиск мутаций в гене FRMD7 (1 чел.) 26100
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит
9.671 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.672 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.673 Поиск мутаций в гене IL2RG (1 чел.) 8700
  Центральный врожденный гиповентиляционный синдром
9.674 Поиск частых мутаций в гене PHOX2B (1 чел.) 2250
Центронуклеарная миопатия
9.675 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.676 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.677 Поиск мутаций в гене MTM1 (1 чел.) 32625
9.678 Поиск мутаций в гене DNM2 (1 чел.) 47850
Цереброокулофациоскелетный синдром
9.679 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.670 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.671 Поиск мутаций в гене ERCC6 (1 чел.) 47850
Экзостозы множественные
9.672 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.673 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.674 Поиск мутаций в гене EXT1 (1 чел.) 26100
9.675 Поиск мутаций в гене EXT2 (1 чел.) 32625
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия
9.676 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.677 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.678 Поиск мутаций в ген NDP (1 чел.) 5075
Эктодермальная ангидротическая дисплазия
9.679 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.680 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.681 Косвенная ДНК-диагностика семьи (3-4 чел.) 5075
9.682 Поиск мутаций в гене EDA (1 чел.) 17400
Эктодермальная гидротическая дисплазия
9.683 Поиск мутаций в гене GJB6 (1 чел.) 5075
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная)
9.684 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.685 Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) 5800
9.686 Поиск мутаций в гене TGM1 (1 чел.) 21750
9.687 Поиск мутаций в гене  ALOX12B (1 чел.) 21750
9.688 Поиск мутаций в гене ALOXE3 (1 чел.) 32625
Эритрокератодермия
9.689 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.690 Поиск мутаций в гене GJB4 (1 чел.) 5075
9.691 Поиск мутаций в гене GJB3 (1 чел.) 5075
Эритроцитоз рецессивный
9.692 Пренатальная ДНК-диагностика 5800
9.693 Поиск наиболее частых мутаций в гене VHL (1 чел.) 2250
9.694 Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) 5800
9.695 Поиск мутаций в гене VHL (1 чел.) 7250
9.696 Каждый последующий член семьи (для комплексной или косвенной диагностики) 2250
а-маннозидоз 
9.697 а-D-маннозидаза (а-маннозидоз) 3045
9.698 Частая мутация ген MAN2B1 (а-маннозидоз)  2850
9.699 Пренатальная диагностика (а-маннозидоз ) 8700
Бета-маннозидоз
9.700 Бета-D-маннозидаза (Бета-маннозидоз) 3045
9.701 Пренатальная диагностика (Бета-маннозидоз) 8700
GM1-ганглиозидоз 
9.702 Бета-D-галактозидаза (GM1-ганглиозидоз) 3045
9.703 Пренатальная диагностика (GM1-ганглиозидоз) 8700
9.704 Частичный анализ гена GLB1 (GM1-ганглиозидоз) 26100
9.705 Полный анализ гена GLB1 (GM1-ганглиозидоз) 52200
а1-антитрипсина недостаточность  
9.706 Частые мутации в гене PI (недостаточность альфа-1-антитрипсина) 2850
9.707 Полный анализ гена PI (недостаточность альфа-1-антитрипсина) 11600
ААА синдром (ахалазия ,алакримия,  недостаточность надпочечников) (Triple-A syndrome)
9.708 Частичный анализ гена AAAS ( ААА синдром) 13050
Аденилсукцинат лиазы недостаточность ("пуриновый аутизм")
9.709 Частые мутации в гене ASL, скрининг тест с мочой (Недостаточность аденилсукцинат лиазы ("пуриновый аутизм")) 4205
Аденозиндеаминазы недостаточность
9.710 Определение активности фермента, частые мутации  гена ADA (Недостаточность аденозиндеаминазы) 5800
9.711 Полный анализ гена ADA (недостаточность аденозиндеаминазы) 17400
 Алажиля синдром
9.712 Частичный анализ гена JAG1 (синдром Алажиля) 22837,5
9.713 Полный анализ гена JAG1  (синдром Алажиля) 45675
Алькаптонурия
9.714 Частая мутация в гене HGD (алкаптонурия) 2850
9.715 Полный анализ гена HGD (алкаптонурия) 22837,5
9.716 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота, N-ацетиласпартат,  гомогентизиновая к-та, сукцинилацетон) 2250
Альтернирующая гемиплегия 
9.717 Частичный анализ гена  ATP1A2 ( альтернирующая гемиплегия) 13050
9.718 Полный анализ гена ATP1A2 ( альтернирующая гемиплегия) 42412,5
Аспартилглюкозаминурия
9.719  Аспартилглюкозаминидаза (Аспартилглюкозаминурия) 3045
9.720 Полный анализ гена AGA (Аспартилглюкозаминурия) 29363
Атаксия с апраксией
9.721 Полный анализ гена ARTX (атаксия с апраксией)  22838
Атрофия зрительных нервов Лебера
9.722 Мутации мтДНК G11778A, G3460A, Т14484С (Атрофия зрительных нервов Лебера) 3625
Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа
9.723 Частая мутация в гене AIRE (Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа) 2100
9.724 Полный анализ гена AIRE (Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа) 22838
Александера болезнь
9.725 Полный анализ гена  GFAP (Болезнь Александера) 22838
Альперса синдром
9.726 Частые мутации в гене POLG (Болезнь Альперса) 5075
 Баллера болезнь  (семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа)
9.727 частая мутация  в гене ABCB11 (Болезнь Баллера (семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа)) 2400
9.728 Полный анализ гена ABCB11 (Болезнь Баллера (семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа)) 48575
Биотинидазы недостаточность
9.729 Определение активности биотинидазы (Недостаточность биотинидазы) 2400
9.730 Частые мутации в гене BD (Недостаточность биотинидазы) 2850
 Вильсона-Коновалова болезнь
9.731 Определение концентрации церулоплазмина в сыворотке 1200
 Вольмана болезнь, болезнь накопления эфиров холестерина
9.732 Кислая липаза (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина) 3045
9.733 Частые мутации в гене LIPA (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина) 4713
9.734 Пренатальная диагностика (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина) 8700
Галактоземия тип I
9.735 Определение активности галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (галактоземия тип I) 2400
9.736 Частые мутации в гене GALT (галактоземия тип I) 2850
9.737 Полный анализ гена GALT (галактоземия тип I) 19430
9.738 Пренатальная диагностика (галактоземии тип I) 5800
Галактоземия тип II (недостаточность галактокиназы)
9.739 Полный анализ гена GALK (Галактоземия тип II (недостаточность галактокиназы)) 14500
Галактосиалидоз
9.740 полный анализ гена CTPSA (галактосиалидоз) 29363
 Галлервордена-Шпатца болезнь
9.741 Частые мутации в гене PANK2 (Болезнь Галлервордена-Шпатца) 2850
9.742 Полный анализ гена PANK2 (Болезнь Галлервордена-Шпатца) 19575
Гипофосфатазия  
9.743 Частичный анализ гена ALPL (Гипофосфатазия) 5220
9.744 Полный анализ гена ALPL (Гипофосфатазия) 26100
Гипероксалурия тип I
9.745 Частичный анализ гена AGXT ( гипероксалурия тип 1) 9788
Гликогеноз Iа тип
9.746 Полный анализ гена  G6PC (Гликогеноз Iа тип) 13050
9.747 Пренатальная диагностика (Гликогеноз Iа тип) 5075
Гликогеноз Iв тип
9.748 Частые мутации в гене G6PT (Гликогеноз Iв тип) 2700
9.749 Полный анализ гена G6PT (Гликогеноз Iв тип) 15225
9.750 Пренатальная диагностика (Гликогеноз Iв тип) 5800
Гликогеноз III типа
9.751 Анализ 10 экзонов  гена AGL (Гликогеноз III тип) 16820
9.752 Полный анализ гена AGL (Гликогеноз III тип) 43500
Гликогеноз IV типа
9.753 Частые мутации в гене GBE (гликогеноз  IV типа) 5220
9.754 Полный анализ гена  GBE (гликогеноз  IV типа) 43500
Гликогеноз V типа
9.755 частые мутации гена PYGM  (гликогеноз V типа) 4060
9.756 Полный анализ гена PYGM  (гликогеноз V типа) 39150
Гликогеноз VI типа
9.757 Частичный анализ гена  PYG1 (гликогеноз VI типа) 6525
9.758 Полный анализ гена  PYG1 (гликогеноз VI типа) 43500
Гликогеноз XI типа
9.759 Полный анализ  гена GLUT2 (Гликогеноз XI типа) 19575
Глутаровая ацидурия тип 1
9.760 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 2900
9.761 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота, N-ацетиласпартат,  гомогентизиновая к-та, сукцинилацетон) 2250
9.762 Частая мутации в гене GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1) 2400
9.763 Полный анализ гена GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1) 32625
Глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы недостаточность
9.764 Определение активности  глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы 2400
Гомоцистинурия
9.765 Частые мутации в гене CBS (Гомоцистинурия) 2900
9.766 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 2900
Гоше болезнь
9.767 ?-D-глюкозидаза (Болезнь Гоше) 3045
9.768 Хитотриозидаза (контроль лечения болезни Гоше) 1650
9.769 Частые мутации в гене GBA (Болезнь Гоше) 5945
9.770 Полный анализ гена GBA (Болезнь Гоше) 35888
9.771 Пренатальная диагностика (Болезнь Гоше) 8700
Диарея хроническая  DIAR4
9.772 Полный анализ гена NEUROG3 (Хроническая диарея  DIAR4)  4350
Диарея хроническая  DIAR1
9.773 Частичный анализ гена (Хроническая диарея  DIAR1)  3263
 Зандхофа болезнь (GM2-ганглиозидозы)
9.774 Гексозаминидаза (тотальная), %А (Болезнь Зандхофа) 3045
9.775 Полный анализ гена Hex B (Болезнь Зандхофа) 45675
9.776 Пренатальная диагностика (Болезнь Зандхофа) 8700
Канавана болезнь
9.777 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота, N-ацетиласпартат,  гомогентизиновая к-та, сукцинилацетон) 2250
9.778 Частые мутации в гене ASPA (Болезнь Канавана) 9715
9.779 Полный анализ гена ASPA (Болезнь Канавана) 19575
9.780 Пренатальная диагностика (Болезнь Канавана) 5800
Краббе болезнь
9.781 Галактозилцерамид-?-D-галактозидаза (Болезнь Краббе) 2900
9.782 Частые мутации в гене GALC (Болезнь Краббе) 3045
9.783 Частичный анализ гена  GALC(Болезнь Краббе) 14500
9.784 Пренатальная диагностика (Болезнь Краббе) 8700
 Кернса-Сейра синдром
9.785 Делеции мтДНК (Синдром Кернса-Сейра, синдром Пирсона) 2100
 Костелло синдром
9.786 Частая мутация в гене HRAS (Синдром Костелло) 2400
Лафора болезнь  (ген EPM2A)
9.787 Частые мутации в гене EPM2A (Болезнь Лафора) 3915
9.788 Полный анализ гена EPM2A (Болезнь Лафора)  8845
Лейкоэнцефалопатия с "исчезающим" белым веществом, детская атаксия с гипомиелинизацией (CACH,VWM)
9.789 Частые мутации в гене  eIF2B5 ( атаксия с гипомиелинизацией (CACH,VWM)) 3263
9.790 Полный анализ гена eIF2B5 ( атаксия с гипомиелинизацией (CACH,VWM)) 29363
Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии
9.791 частые мутации в гене DARS2 (Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии) 3263
9.792 Полный анализ гена DARS2 (Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии) 42413
 Лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, болезнь  ван дер Кнаап ( ген MLC1)
9.793 Частичный анализ гена  MLC1 (лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами) 12325
9.794 Полный анализ гена MLC1 (лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами) 32625
Лейциноз (болезнь «с запахом кленового сиропа мочи»)
9.795 Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) 4640
9.796 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 2900
9.797 Частые мутации (Лейциноз, болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», гены BCKDHA, BCKDHB) 16675
9.798 Полный анализ генов BCKDHA, BCKDHB (Лейциноз, болезнь «с запахом кленового сиропа мочи») 40963
Леша-Найяна синдром
9.799 Частичный анализ гена HPRT (Синдром  Леша-Найяна) 9425
9.800 Полный анализ гена HPRT (Синдром  Леша-Найяна) 15225
Ли синдром 
9.801 Частые мутации в гене SURF-1 (Синдром Ли) 3045
9.802 Полный анализ гена SURF-1 (Синдром Ли) 9425
9.803 Полный анализ гена пируваткарбоксилазы (Синдром Ли) 32625
9.804 Частичный анализ гена PDHA1 (Синдром Ли) 7250
Лоу синдром 
9.805 Частичный анализ гена OCRL (Синдром Лоу) 9425
Метахроматическая лейкодистрофия
9.806 Арилсульфатаза А (Метахроматическая лейкодистрофия) 3045
9.807 Частые мутации в гене ASA (Метахроматическая лейкодистрофия) 5220
9.808 полный анализ гена ASA (Метахроматическая лейкодистрофия) 19575
9.809 Пренатальная диагностика (Метахроматическая лейкодистрофия) 8700
Метилмалоновая ацидурия
9.810 Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) 4640
9.811 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 2900
9.812 Частичный анализ гена MUT (метилмалоновая ацидурия) 9788
9.813 Полный анализ гена MUT (метилмалоновая ацидурия) 39150
Миоклоническая эпилепсия с атаксией (мутации гена PRICKLE1)
9.814 Полный анализ гена PRICKLE1 (миоклоническая эпилепсия с атаксией) 26100
Митохондриальная гепатопатия 
9.815 Полный анализ гена DGUOK (Синдром истощения мтДНК) 18125
9.816 Полный анализ гена MPV7 (митохондриальная гепатопатия) 18125
Множественная сульфатазная недостаточность
9.817 Арилсульфатаза А, Идуронатсульфатаза (множественная сульфатазная недостаточность) 3625
9.818 Количественное определение ГАГ в моче 1500
Муколипидоз II, III типа
9.819 Гексозаминадаза, N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза, ?-D-галактозидаза,  a-D-маннозидаза (Муколипидоз II, III типа) 4350
9.820 Полный анализ гена муколипидоз III (кДНК) 13050
9.821 Полный анализ гена муколипидоз II (кДНК) 23200
9.822 Пренатальная диагностика (Муколипидоз II, III типа) 8700
Мукополисахаридоз I типа
9.823 a-L-идуронидаза, Э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз I типа) 4495
9.824 Частая мутация в гене IDUA (Мукополисахаридоз I типа) 2850
9.825 Полный анализ гена   IDUA (Мукополисахаридоз I типа) 45675
9.826 Пренатальная диагностика (Мукополисахаридоз I типа) 8700
Мукополисахаридоз II типа
9.827 Идуронатсульфатаза, э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз II типа) 5220
9.828 Полный анализ гена IDS (Мукополисахаридоз II типа) 29000
9.829 Диагностика носительства мукополисахаридоза тип II 3263
9.830 Пренатальная диагностика (Мукополисахаридоз II типа) 8700
Мукополисахаридоз III А, В, С типа
9.831 N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза, гепарансульфат сульфамидаза, ацетил-КоА:a-глюкозаминид-N-ацетилтрансфераза, э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз III А, В, С типа) 5075
9.832 Частые мутации в гене SGSH (Мукополисахаридоз III А) 3045
9.833 Полный анализ гена SGSH (Мукополисахаридоз тип III A) 26100
9.834 Полный анализ гена NAGLU (Мукополисахаридоз тип III В) 26100
9.835 Пренатальная диагностика (Мукополисахаридоз III А, В, С типа) 8700
Мукополисахаридоз IV А,В типа 
9.836 N-ацетилгалактозамин-6-сульфат cульфатаза, ?-D-галактозидаза, э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз IV А,В типа ) 5075
9.837 Полный анализ гена  (Мукополисахаридоз IV А) 52200
9.838 Пренатальная диагностика (Мукополисахаридоз IV А,В типа ) 8700
Мукополисахаридоз VI типа
9.839 Арилсульфатаза В, Э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз VI типа) 4495
9.840 Частая мутация в гене ASB (Мукополисахаридоз VI типа) 2700
9.841 полный анализ гена ASB (Мукополисахаридоз VI типа) 15225
9.842 Пренатальная диагностика (Мукополисахаридоз VI типа) 8700
Мукополисахаридоз VII типа
9.843 ?-D-глюкуронидаза Э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз VII типа) 4785
9.844 Пренатальная диагностика (Мукополисахаридоз VII типа) 8700
Нарушения гликозилирования тип Iа (синдром Жакена)
9.845 Частые мутации в гене PMM2 (Нарушения гликозилирования тип 1а, синдром Жакена) 4350
Нарушения гликозилирования тип I в (ген MPI)
9.846 Полный анализ гена MPI (Нарушения гликозилирования тип I в) 20155
Нарушения гликозилирования тип 1d (ген ALG3)
9.847 Частичный анализ гена ALG3 (нарушения гликозилирования тип Id) 5075
 Ниммана-Пика тип А и В болезнь
9.848 Сфингомиелиназа (Болезнь Ниммана-Пика тип А и В) 2900
9.849 Полный анализ гена SMPD1 (Болезнь Ниммана-Пика тип А и В) 19575
 Ниммана-Пика тип С болезнь
9.850 Частые мутации в гене NPC1(Болезнь Ниммана-Пика тип С) 5365
9.851 Полный анализ гена NPC1(Болезнь Ниммана-Пика тип С) 70035
Нейроаксональная дистрофия
9.852 Частичный анализ гена PLA2G6 13050
9.853 Полный анализ гена PLA2G6 43500
Нейроферритинопатия
9.854 Полный анализ гена FTL (нейроферритинопатия) 7250
9.855 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 2900
9.856 Частая мутация в гене HADHA (Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы) 2400
9.857 Полный анализ гена HADHA (Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы) 61988
Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
9.858 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 2900
9.859 Полный анализ гена ACADS (Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы) 19575
Недостаточность очень длинноцепочечной ацил КоА-дегидрогеназы жирных кислот
9.860 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 2900
9.861 Полный анализ гена ACADVL
(Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (VLCAD))
35888
Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот 
9.862 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 2900
9.863 Частая мутация в гене ACADM  (Недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD) 2400
Нейрогастроинтестинальный синдром (MNGIE)
9.864 Полный анализ гена ECGF1 (нейрогастроинтестинальный синдром) 32625
Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1
9.865 Пальмитоил-протеин тиоэстераза (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1) 2900
9.866 Частые мутации в гене CLN1 9788
9.867 Полный анализ гена CLN1 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1) 29363
9.868 Пренатальная диагностика (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1) 13050
Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2
9.869 Частые мутации в гене CLN2 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2) 3770
9.870 Полный анализ гена CLN2 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2) 32625
9.871 Пренатальная диагностика (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2) 13050
Нейрональный цероидный липофусциноз тип 3 
9.872 Частая мутация в гене CLN3 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 3) 2100
9.873 Полный анализ гена CLN3 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 3) 45675
Нейрональный цероидный липофусциноз  тип 5
9.874 Полный анализ гена CLN5 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 5) 13050
Нейрональный цероидный липофусциноз  тип6
9.875 Полный анализ гена CLN6 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 6) 22838
Нейрональный цероидный липофусциноз  тип7
9.876 Полный анализ гена CLN7 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 7) 42413
Нейрональный цероидный липофусциноз  тип 8
9.877 Полный анализ гена CLN8 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 8) 6525
Нейрональный цероидный липофусциноз  тип 10
9.878 Полный анализ гена CLN10(Нейрональный цероидный липофусциноз тип 10) 29363
Некетотическая гиперглицинемия
9.879 Частичный анализ гена GLDC (белок P) 40600
9.880 Полный анализ гена GCST (белок T) 29000
Неонатальный диабет и гипотиреоз (ген Glis3)
9.881 Полный анализ гена Glis3 (Неонатальный диабет и гипотиреоз) 18125
Нуклеозид фосфорилазы недостаоточность
9.882 Полный анализ гена NP (недостаточность нуклеозид фосфорилазы ) 19575
Орнитинтранскарбамилазы  недостаточность
9.883 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота, N-ацетиласпартат,  гомогентизиновая к-та, сукцинилацетон) 2250
9.884 Полный анализ гена ОТС (Недостаточность орнитинтранскарбамилазы) 39150
Пирсона синдром
9.885 'Делеции мтДНК (Синдром Кернса-Сейра, синдром Пирсона) 2100
 Помпе болезнь
9.886 a-D-глюкозидаза (Болезнь Помпе) 3045
9.887 Полный анализ гена GAA (болезнь Помпе) 45675
Рефсума болезнь
9.888 Газовая хроматография плазмы крови  (фитановой кислоты)  диагностика пероксисомных заболеваний 5510
Сиалидоз
9.889 Полный анализ гена NEU1 (Сиалидоз) 13050
Синдром  CADASIL
9.890 Частые мутации в гене NOTCH3 (Синдром  CADASIL) 8265
Синдром CINCA 
9.891 полный анализ гена CIAS1 (Синдром CINCA ) 6090
Синдром CPEO (гены POLG, Twinkle)
9.892 частичный анализ гена Twinkle (Синдром CPEO) 6090
9.893 частичный анализ гена  POLG (Синдром CPEO) 5075
Синдром MELAS
9.894 Мутация мтДНК 'A3243G  (Синдром MELAS) 2250
Синдром MERRF
9.895 Мутация мтДНК 'A8344G, (Синдром MERRF) 2250
Синдром NARP
9.896 Мутации мтДНК 'T8993C\G (Синдром NARP, синдром Ли) 2250
9.897 Синдром угнетения мтДНК, миопатическая форма. Анализ гена TK2 31900
Синдром Вольфрама
9.898 частичный анализ гена  WFS1 (Синдром Вольфрама) 8265
Синдром Смита-Лемли-Опитца
9.899 Газовая хроматография плазмы крови (холестерин, изомеры холестерина (Синдром Смита-Лемли-Опитца)) 4930
9.900 Частичный анализ гена   (Синдром Смита-Лемли-Опитца) 4350
Синдром Цельвейгера
9.901 Газовая хроматография плазмы крови  (ОДЦЖК) (диагностика пероксисомных заболеваний- синдром Цельвейгера, Х-АЛД) 6525
9.902 частые мутации в гене РЕХ1 (синдром Цельвейгера) 3625
Синдром  TRAPS (злокачественная гипертермия, амилоидоз почек)
9.903 Частичный анализ гена TNFRSF1A 6525
Семейная гиперхолестеринемия
9.904 Частые мутации в гене АРОВ ( анализ 26 экзона гена, семейная гиперхолестеринемия) 3263
9.905 Частичный анализ гена рецептора LDL (4 экзона) (семейная гмперхолестеринемия) 13050
Сурфактанта недостаточность
9.906 Частичный анализ гена SFTPB (сульфактана недостаточность) 3263
 Сьергена- Ларсона Синдром
9.907 Частичный анализ гена ALDH3 (Синдром Сьергена- Ларсона) 11310
9.908 Полный анализ гена ALDH3 (Синдром Сьергена- Ларсона) 32625
 Тея-Сакса (GM2-ганглиозидозы) болезнь
9.909 Гексозаминидаза (тотальная), %А (GM2-ганглиозидозы) 3045
9.910 Частые мутации в гене HEXA (болезнь Тея-Сакса) 9788
9.911 Частичный анализ гена  HEXA (болезнь Тея-Сакса) 45675
9.912 Пренатальная диагностика (болезнь Тея-Сакса) 8700
Тирозинемия тип I
9.913 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 2900
9.914 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота, N-ацетиласпартат,  гомогентизиновая к-та, сукцинилацетон) 2250
9.915 Частые мутации в гене FAH (Тирозинемия тип I) 3625
9.916 Полный анализ гена FAH (Тирозинемия тип I) 42413
 Фабри болезнь
9.917 a-D- галактозидаза (болезнь Фабри) 3045
9.918 Полный анализ гена GLA  (болезнь Фабри) 16820
 Фарбера болезнь 
9.919 Частичный анализ гена  ASAH (болезнь Фарбера) 15225
Фруктоземия 
9.920 частые мутации в гене ALDOB (наследственная фруктоземия) 2900
Фруктозо1,6 дифосфотазы недостаточность 
9.921 Полный анализ гена FBPI (Фруктозо1,6 дифосфотазы недостаточность) 18125
Фукозидоз
9.922 Бета-D-фукозидаза (фукозидоз) 2900
9.923 Пренатальная диагностика  (фукозидоз) 7250
Х-сцепленная адренолейкодистрофия
9.924 Газовая хроматография плазмы крови  (ОДЦЖК) (диагностика пероксисомных заболеваний- синдром Цельвейгера, Х-АЛД) 6525
9.925 Полный анализ гена (Х-АЛД) 20300
9.926 Пренатальная диагностика  (Х-АЛД) 5800
Цитруллинемия
9.927 Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия) 3263
9.928 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота, N-ацетиласпартат,  гомогентизиновая к-та, сукцинилацетон) 2250
9.929 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 2900
Швахмана-Даймонда синдром (SBDS)
9.930 Полный анализ гена SBDS (Швахмана-Даймонда синдром ) 10150

Источник: http://ufamdplus.ru/page2/



© 2014 Лифтинг